罕见病新闻资料 | NewsCove

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罕见病先后夺走视觉听觉 “龙虾”女用触觉弹奏出书

“我叫琇玲。我看不见也听不见。我给自己取了一个外号，我是‘龙虾’——又聋又瞎的聋盲人。”　　

2月前

“外表正常”遭拒发残疾卡罕见病青年揭职场与社会偏见

外表健康却遭社会冷眼，一名患有罕见先天性疾病的青年，因身体排泄功能全失，每天必须更换8片成人纸尿片，更因“外观正常”在申请残障人士（OKU）卡时遭拒，身心长期饱受煎熬。

2月前

90后夫妻同染罕见病致瘫疑与嗜食海鲜养仓鼠有关

天津一对90后夫妻，去年先后出现发烧、浑身无力、剧烈疼痛、头晕，眼睛不聚光、重影，手脚发麻，最终变成瘫痪，妻子的胎儿更因而小产。

2月前

10月大男婴患罕见病 4万公众齐筹745万元钱

4万3000多名热心公众共同献爱心，为患罕见肌肉萎缩症的10个月大男婴法兹克筹得近245万元（新币，下同；约745万令吉）的医药费。家人日前透露，法兹克已开始接受治疗。

3月前

上海交大成功研发诊断罕见病AI系统

港媒报道，中国上海交通大学团队研发出能诊断罕见病、名为DeepRare的人工智慧（AI）系统，相关成果昨天在国际顶尖期刊《自然》上发表。

5月前

卫长：纳国家主流议程照护确保不边缘化罕见病患

卫生部长拿督斯里祖基菲里指出，罕见病对患者、家庭及医疗体系带来深远影响。东南亚地区估计约有4500万名罕见病患者，而马来西亚记录在案的患者仅是冰山一角。

6月前

首推国家罕见病政策祖基菲里：无一国民被遗忘

马来西亚推出首个国家罕见病政策，确保国内罕见病患者都不会被忽视，并能获得应有的关注与照护。

11月前

27年每两周需输血保命 . 罕疾男获张有庆治疗病情受控

一名来自峇加拉兰遍远甘榜的男子，在过去27年来饱受罕见疾病之苦，每两周必须从老越乘搭小型飞机前来美里输血保命，如今在张氏妇科诊所医生张有庆治疗后，情况总算受到控制，迄今已2个月无须再输血。

11月前

罕见病让儿“逆行成长” 母创互助会唤关注病友

看着孩子由呱呱坠地，到蹒跚学步，再到蹦蹦跳跳，本是为人父母者最大的欣慰。

1年前

罹罕见病! 头长巨痣被嘲“米奇”　 3岁童手术成功终于笑了

中国福建一名仅3岁的男童琪宝，因先天性巨痣与多发痣，出生后头上就有大片黑色胎记。为了治疗，家人带着他远赴上海接受手术，却因术后头部植入扩张器的模样，被周遭指指点点、甚至取笑像“米奇”老鼠。所幸，经歷5个月的治疗后，琪宝已顺利完成第二次手术，成功取出扩张器，也去除了困扰已久的黑痣。

1年前

冀公平分配医疗资源罕见病患不再边缘化

还记得2022年上映的港剧《白色强人2》吗？剧中主角们极力推动政府全面开放药品清单草案，期望让每位罕见疾病患者获得平等的治疗机会，包括所需的药物。剧情是否曾让你感动？事实上，这部剧所传达的理念，正与今年国际罕见疾病日的主题“公平”相呼应，即希望每位罕见疾病患者都能享有平等权利，获取所需的医疗服务。

1年前

疫苗后罹罕病！29岁男“大脑严重退化”失忆癫痫　绝望轻生

英国曼彻斯特29岁男子安德鲁黑斯接种冠病疫苗加强剂后罹患罕见的自体免疫性疾病，两年来大脑严重退化，心理状况也逐渐恶化，去年3月坠桥轻生身亡。

1年前

狮城二三事

女儿患罕病获支援妇女积极回馈社会

（新加坡19日讯）丈夫患癌，母亲有慢性哮喘，女儿出生时患罕见染色体疾病，至今无法说话与行走，女经理深感多年来照顾女儿和家人的过程中受多方帮助，因此把握各种机会回馈社会。《新明日报》报道，莫瑞文（47岁，经理）对看护者的身份和责任并不陌生，至今仍需照顾患有慢性哮喘的母亲，丈夫则在8年前被诊断患有肾癌一期。幸好确诊得早，丈夫经手术切除癌细胞后，过去3年一直处在缓解期。莫瑞文最重要的看护者角色，是照顾患有染色体异常的女儿颜靖霓。颜靖霓出生一个月后被诊断为有特殊需要的孩子，基因突变导致她患有心脏疾病、腭裂、和全面发育迟缓，早年时还有脑瘤。现年20岁的女儿从两个月大起就一直靠输液管喂养，至今无法走路或说话。尽管艰辛，但莫瑞文和丈夫没有放弃学习如何照顾爱女，陪她经历种种挑战。过去15年，颜靖霓的情况还算稳定，但无奈今年病情恶化，目前正在接受姑息治疗。坚强的莫瑞文受访时表示，这些年来照顾家人尤其是女儿，自己和家人一路来受到不少帮助和支援，因此这些年来除了一直任职于社会服务领域，也会把握不同机会通过参与义工活动来回馈社会。不久前，莫瑞文也加入李光前医学院新设立的联系网，成为“病患伙伴”，为学院研究院和教育工作者提供来自其经验中的宝贵心得和信息等，也帮助该联系网招募更多参与者。照顾女儿经验贡献医学教育女儿罕见病对医学有贡献，也是她生命的价值。莫瑞文感叹说，得以善用女儿的情况做出对医学研究和教育有用的贡献，让这一路走来的痛苦也变得有意义，若干年后想来，这也或许是女儿生命的价值。她表示，病患可能由于各种原因或无法清楚表达自己，尤其是孩童或年长者，看护者更能代他们“发声”，提供医学研究和教育者所需的宝贵资讯。 “特别是我女儿的情况，她本身无法言语。借此参与除了能让医学学生能更近距离地观察女儿的罕见病情，也想让这些儿科医学的年轻医生意识到，他们治疗的不仅仅是孩子的病症，很大部分也是父母的心理。” 莫瑞文目前已参与联系网中的3个项目，包括一项健康饮食问调、长期病患教育研究项目，以及呼吸道疾病研究等。

2年前

狮城二三事

带你看世界

女童一天癫痫120次罹罕见病　医生竟怀疑TikTok看太多

英国一名12岁女童某日突然无法控制身体，癫痫频繁发作，医生却质疑她“经常看TikTok”才会引发症状。结果，她最终被确诊罹患罕见的免疫与神经疾病，目前正在积极治疗中。

2年前

带你看世界

29岁美女作家“瞎书”罕见病逝世病前常熬夜病发体重不足40公斤

中国著名美女作家“瞎书”因为罕见病——脊髓空洞症逝世，年仅29岁。

2年前

手脚麻视力差长红斑尿蛋白误为肾衰竭实为法布瑞氏症

法布瑞氏症是指在遗传因素下导致人体缺乏了A型α半乳糖甘酶，在这影响下病患会诱发肾衰、心衰、脑血管疾病或神经病变。

3年前

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