罕见疾病新闻资料 | NewsCove

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狮城二三事

夫妻不放弃患罕病第八胎女婴顽强活过一岁

（新加坡19日讯）育有7名孩子的夫妻，在得知第8胎患有极罕见的发育疾病，甚至可能出生即夭折，但他们仍不言弃，如今女婴已顽强活过1岁多。《新明日报》报道，林友敬（54岁，视频制作）与黄立艳（43岁，运营经理）夫妇育有8名孩子，年龄介于1岁多至12岁，是新加坡少见的大家庭。黄立艳忆述，她怀上第八胎时，在第12周进行产检时便发现胎儿异常，包括四肢短小弯曲、胸腔大小和血液检测指标异常等，无一不预示着孩子有身体上的缺陷。 “当时就非常震惊，因为之前7个孩子均健康出生，但我们那一刻想的不是放弃，而是有什么治疗或者干预方式。” 直到法定的24周堕胎期限前，医生多次建议终止妊娠，前后约10次产检都会询问他们是否确定保留胎儿。 “当时甚至是有点不敢去做产检和面对医生，因为很怕每次去都会听到新的坏消息。” 然而，基于天主教信仰，夫妻俩从未想过停止妊娠。林友敬说，孩子的来临是上天的祝福，即便存在缺陷，也不会责怪任何人，而是专注于面对和解决问题。 “我们也没有选择出生前做羊膜穿刺术来确定病因，因为存在一些风险，而且也对胎儿没有任何帮助。” 由于所有产检结果都显示林哲悯极大可能在出生时便夭折，夫妻二人也被转介到新生儿姑息治疗部门，黄立艳形容当时的心情十分挣扎。 “一方面是准备婴儿床之类期待她出生，另一方面要和医生讨论万一不幸夭折时的安排，害怕第一面就是最后一面。” 最终，林哲悯于去年1月在竹脚妇幼医院顺利出生，随后在加护病房两个月，在医护人员悉心照料下顺利出院，可说是迎来了奇迹。如今，一岁多的林哲悯主要依靠呼吸机、加湿器和制氧机来辅助呼吸等等。由于曾经发生呼吸暂停的状况，她外出时也须配备氧气筒。黄立艳说，医生无法明确预测女儿未来的病情发展。 “但我们一直都在珍惜和她相伴的每一天。” 医疗费庞大医疗费庞大兄姐愿牺牲玩乐花费黄立艳坦言，林哲悯出生前后的医疗费用大约为25万至30万新元（约93万令吉），对他们而言是一笔巨大的开销。林友敬表示，在老幺出生前，夫妻俩曾试探孩子们的意愿。 “我跟他们说妹妹存活率很低，是不是应该顺其自然放她走，把钱省下来继续他们原有的各种兴趣班和娱乐活动。” 他欣慰表示，孩子们都一致决定绝不放弃，全力支持仍在母亲腹中的妹妹，孩子们如今会帮忙推婴儿车或帮忙喂食。 “哲悯虽然才一岁多，但很有主见，每次哥哥姐姐逗她、捏脸或者抱她，她都会挣扎摇头和推开他们，非常活泼。” 医生：极少数病患可活到成年竹脚妇幼医院基因组医学部门许艾苓顾问医生表示，林哲悯出生后被确诊为肢体弯曲发育不良（campomelic dysplasia），会影响全身骨骼和软骨的发育。她指出，该病症由SOX9基因突变引起，但并非遗传自父母。这种病极为罕见，估计全球每4万至20万名活产婴儿中仅有一例。 “根据统计，患病的婴儿中，大约77%到95%会在出生后28天或一岁内离世，仅有少数症状较轻的患者可以活到成年。” 她说，这些患者通常会出现四肢短小弯曲、胸腔狭小、面部特征异常以及脊柱异常等问题，并且往往伴随着严重的呼吸困难。 “某些幸存者中也会有认知或智力方面的问题。”

2月前

狮城二三事

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患罕见病始终乐观开朗法律顾问抗病20年离世

（新加坡19日讯）与父亲患有相同的罕见疾病，到后期连呼吸都感吃力的司徒淑仪，在5月17日结束20年的抗病历程离世，享年50岁。《联合早报》报道，司徒淑仪毕业于新加坡国立大学法律系，后来担任新加坡知识产权局首席法律顾问。她在30岁那年时确诊肺动脉高压（Pulmonary Hypertension）。丈夫谢如昌（理工学院讲师，59岁）昨日在灵堂受访时说，司徒淑仪只要身体状况许可，就会继续工作，直至离世前仍居家办公。这既是为了应付高昂医疗费用，也是为了维持精神状态。谢如昌说，妻子即使患病也从不抱怨，并且尽量避免使用轮椅，只要体力允许，都会坚持行走。他回忆道，有一个晚上听见她在床上哭泣，才意识到妻子正承受药物副作用带来的痛苦，但仍不愿打扰他。作为看护者，谢如昌认为照顾妻子并不困难。 “很多事情她都可以自己做，只是在呼吸比较困难时需要帮忙。” 他也透露，会在妻子洗澡前帮忙拆除自动静脉注射设备，洗澡后帮忙吹干她的头发。 “对我来说，这是一种享受，因为在我眼中她依旧很美丽。” 司徒淑仪临终前一周网购一个装教具的塑料容器，也成为她留给丈夫的最后一份礼物。谢如昌也提到，妻子积极参与“蓝唇运动”（Blue Lips Campaign），公开分享患病经历，让社会更了解肺动脉高压这种疾病。他也呼应了妻子今年3月接受访问时发出的呼吁，希望社会与政府为肺动脉高压的患者提供更多经济与医疗支持，帮他们应付高昂的治疗费用。在同事眼中“温柔、善良、能触动人心” 司徒淑仪的三妹司徒碧仪（家庭主妇，43岁）同样患有肺动脉高压，但病情较轻，偶尔仍会出现呼吸困难。她说，自己近日出现右眼发红的情况，虽然与疾病无关，但姐姐关心她的状况，还胜过自己的病情。姐妹俩也曾是同事。她说，许多同事纷纷发来悼念信息，形容司徒淑仪“温柔、善良、能够触动人心”。二妹司徒敏仪（体育老师，46岁）也提到，家人原本已约定6月一同享用下午茶，如今却成为未能实现的约定。狮城至今仅300起肺动脉高压病例肺动脉高压影响肺动脉及右心功能，可能致命。至今，新加坡仅有大约300起确诊病例。肺动脉高压的其中一个症状是嘴唇发蓝，这是患者体内血氧低的结果。国大心脏中心总主任兼高级顾问医生叶伟麟副教授早前接受访问时指出，肺动脉高压的患者约七八成是女性，不少患者有这方面的家族病史。

2月前

狮城二三事

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守护罕病女29年母：她健康即最大祝福

（新加坡15日讯）女儿患罕见疾病发育迟缓、有听觉障碍需长期佩戴助听器，脊椎侧弯还动过刀，母亲倾尽心力守护女儿成长，如今看到女儿能有固定工作欣慰不已。陈丽丝（63岁）的29岁女儿谢佩宸，患有罕见疾病“鲁宾斯坦泰必氏综合症”（Rubinstein Taybi Syndrome），症状包括发育迟缓和智力障碍。陈丽丝接受《新明日报》访问时忆述，女儿出生时明明在哭，却没有声音，脸色甚至还发紫。当时医生为女儿做了详细检查，最终确诊患有这种罕见综合症。当时医生给她心理准备，女儿成长过程中可能会遇到各种状况。随着年龄增长，身体状况也不断出现新的挑战，谢佩宸8岁时因耳朵反复发炎求医，医生检查后发现她双耳听力严重受损，需要长期佩戴助听器。除了听力问题，谢佩宸在2008年还被诊断出脊柱侧弯。克服各种挑战现拥稳定工作陈丽丝回忆，女儿2009年曾突然痉挛发作，从床上跌到地面，当时紧急召来救护车送院。之后她需要持续服药两年，直到2011年才完全康复。陈丽丝说，照顾女儿确实不易，但看着女儿一点一点进步，是她最大的动力。谢佩宸目前在住家附近有固定工作，范围包括为飞机上提供的耳机进行包装等等。 “看着她学会用筷子、可以自己完成一些事情，到现在拥有稳定的工作，而且表现良好，我感到很欣慰。” 如今的谢佩宸已能完成不少日常事务，例如换衣服和做一些简单家务。虽然有时仍需要母亲协助，但陈丽丝希望未来能逐步培养她更独立地完成这些事情。 “只要看到她身体健康，对我来说就是最大的祝福。”

4月前

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新生儿筛检酵素替代疗法高雪氏儿健康成长

高雪氏症患者无法正常分解葡萄糖脑苷脂，这类脂质会堆积在细胞内的溶小体（lysosome）中，进而影响多个器官。临床表现包括肝脾肿大、血球异常（如血小板减少），也可能出现骨骼或神经异常，影响孩子的成长与发育。

4月前

拒当隐形人！先被看见才能治疗诊断是罕病疗护的第一步

罕见疾病最大的挑战，不只是医疗资源不足，而是患者往往因缺乏诊断而“被看不见”。唯有提升医护人员的辨识能力、改善检测可及性，并透过跨国与跨界合作建立支持网络，患者才有机会走到治疗这一步，真正获得应有的照护。

6月前

生病遇见医生

外判非解方　在地化刻不容缓罕病检测受限东盟合作成关键

6月前

生病遇见医生

AI变神医？少年被医生误诊 ChatGPT一句话救他逃过瘫痪

一名少年在无视医生的诊断后，靠着ChatGPT成功找出罕见疾病，救了自己一命。17岁的卡兰伊尔斯因为虚弱、感冒久未痊愈而前往当地诊所求诊。

7月前

卫长：依隆槟央院数据 1.2万国人患罕病

卫生部长拿督斯里祖基菲里披露，根据吉隆坡与槟城中央医院数据，有1万2000国民患上罕见疾病，目前在医院接受治疗。

8月前

全球首例！美患罕见病男婴接受个人化基因编辑治疗

医生们周四表示，美国一名罹患罕见疾病的婴儿成为有史以来首位接受个人化基因编辑技术治疗的患者。这项技术为其他患有不明疾病的人带来了希望。

1年前

肢端肥大症悄悄变脸新疗法减针减痛更省心

1年前

面对罕见病你并不孤独病友支援团体助力非凡

如今，跨学科合作使得罕见疾病的诊断速度获得提升，让患者能够更早接受适当的治疗，对患者不啻是迟来的福音。

1年前

基因检测打破传统诊断限制精准医疗加速罕见病确诊

过去医生要找出患者的病因是通过几个步骤，分别是问诊、了解家族病史、各种筛检扫描及检查等，通过相关报告来进一步推断患者可能的病症，之后再针对性进行检测，在反复数次后才能做出诊断。不过在面对罕见疾病时，这类做法显得格格不入且费时，往往患者会因此错过治疗黄金时机。得利于科技的进步，如今仅通过基因组检测即可检查患者体内2万个DNA，这也让医生能更快找到患者的病因，包括罕见疾病的存在。

1年前

狮城二三事

患罕见‘饥饿病’ 17岁女生发育迟缓无法自理

刚出生全身软绵绵如布娃娃，无法吞咽无法自理无法走路，女生患“饥饿病”，永远吃不饱，还曾因腹泻严重脱水而紧急送院。

1年前

狮城二三事

视频|罕见疾病集一身 . 残疾女分分秒秒“病危”

（诗巫2日讯）今年12岁的艾美伶天生残疾，一出世等待她的就是坎坷人生。她和妈妈苏希相依为命，在多种罕见疾病集一身，每分每秒都属“病危”。为了让彼此的生命不留遗憾，苏希尽量做让女儿开心的事。她说：“女儿随时会走，我只想让女儿开心！”苏希透露，艾美伶常常带著笑容，其实她的状况很不好，随时缺氧，所以床边有个呼吸辅助机，尤其晚上一定得补充氧气两三个小时。艾美伶患有爱德华氏症候群（Edward Syndrome），在18号染色体中出现第三个染色体。基因突变导致她各个器官不健全，她身上有7种疾病，她有小儿眼-耳-脊椎综合征（又称Goldenhar综合征，一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群）和唇腭裂（涉及唇、鼻、牙槽突、上颌骨、软腭、硬腭等任一部位裂开的先天性口腔颌面部发育畸形）。艾美伶也有法洛四联症（TOF，是由四种心脏及大血管畸形构成的组合性先天性心脏病），伴有主要主肺侧支动脉（MAPCA）和肺动脉闭锁。她亦有罕见的气管食管瘘（气管食管瘘是食管和气管（进入肺内）之间存在的异常通路）；她右侧半椎骨畸形、智力残疾、双侧听力和视力障碍、脊柱侧弯。苏希已不记得医生曾说过为何艾美伶天生这般残缺。她说，那是好多年前的事了。如今的她只想好好陪女儿过生活。虽然生活很难，但她会在女儿身体状况比较好时，带著爱外出的女儿到附近的咖啡店吃一盘面、一盘鸡饭。苏希知道女儿最适合的只有流质食物，但女儿喜欢鸡饭，为何不给她吃呢？包括让女儿喝几口她爱的可乐、冰咖啡。她说，女儿喜欢什么，她就去做，除了让女儿开心，她也要给自己留下美好的回忆。她怕自己会后悔，没有让女儿更开心。苏希:和女儿都需要外出放松这个外出片刻的时光，对苏希也很重要。她双目通红地说，她让女儿出去透透气，她本身也需要出去解解压。她很烦恼，压力山大，外出让自己和女儿放松，所以即使面对别人异样的眼光，泠嘲热讽，她视若无睹，她左耳进右耳出。苏希说，她和先先本是恩爱夫妻，但艾美伶8个月大时，丈夫便离开了她们母女俩。此后，艾美伶在妈妈和外婆暹罗的陪伴下长大。暹罗７年前过世后，苏希唯有辞工全心全意照顾艾美伶。母女依靠新福源堂、慈济、福利局的援助度日，另有善心的邻居、其他个人援助，诗巫医院和爱之家刘钦侯儿童护疗中心的医生和护士、马来西亚儿童安宁疗护中心（诗巫）给予的医疗援助和关爱，让她们在凄苦的日子里，感受到温暖。无视质疑和嘲讽苏希：只要女儿开心面对许许多多的质疑和冷嘲热讽，苏希不加以理会，她的信念很明确，自己的所做所为，只要女儿开心就好。她说，她选择女儿状况较好，天气不热，星期一至五之间去巴刹。她们星期六和日只留在家里不外出，因为这两天巴刹很多人。 “我不管别人笑我为何带著长得这样子的女儿出去，且还坐在咖啡店吃饭喝茶。我不解释，不管另人说什么，我只要女儿开心。她喜欢去巴刹，但不能去很远，因为女儿双脚乏力，不能走太远。” 她不怪这些取笑她、质疑她的人，她只要顾好艾美伶就好。苏希坦言，很多人问她为何不要做工？但她做工的话，谁照顾女儿呢？也有人问为何还会笑得出来？她心想，难道要她一直哭吗? 她想女儿开心，自己总不能老是愁眉苦脸的。她的坚持，让艾美伶也乐观，总带著笑脸。苏希的家乡在加拿逸，曾在加拿逸南甲达的一所华小就读。6年的华小生涯，让她能以华语沟通。她在家里也教艾美伶华语。她笑言，有时女儿顽皮，在床上跳、爬椅子，她就用华语责骂她。生活艰苦无收入铭记善心人援助一路走来，苏希和艾美伶艰苦生活，唯感受到很多人的暖心帮助。苏希说，大家都很好，给予她们援手。苏希在妈妈暹罗过世，辞工在家照顾艾美伶后没有了收入，她感恩获得新福源堂、慈济、福利局等每个月的援助。比如新福源堂每个月会为她送上一些粮食，包括艾美伶的奶粉；慈济帮忙她付房租、水电费；福利局每个月提供艾美伶的残疾者援助金。她称，新福源堂每个月的帮助不断之余，教堂有个员工，常常私下帮她。对方是打工一族，帮了她还客气的说“只能帮一点点”，唯在苏希的心里，这“一点点”何止是一点点？当说到“还好慈济帮忙还房租，不然她们要睡街头巷尾了”、“曾经以白饭配鸡蛋做一餐”时，苏希流下了眼泪。她说，现在比较好一点，有了援助。不过，艾美伶拿了残疾者的援助金，她申请不到单亲妈妈和食物篮援助。苏希说，她的邻居也常常伸出援手，比如有需要时，看顾一会艾美伶、煮些食物给她们。除了诗巫医院和爱之家刘钦候儿童护疗中心的医生和护士对她们照顾有加之外，另还有马来西亚儿童安宁疗护中心（诗巫）的护士教她怎样照艾美伶，提供喘息服务等。艾美伶自动上台跳舞该中心的一位护士一直盛情邀请她出席马来西亚儿童安宁疗护中心（诗巫）于11月10日举办的“安宁旅程，孩有您相伴”感恩晚宴。她原本拒绝，最后在盛情难却。这个晚宴，让艾美伶度过十分愉快的一夜。当护士们在台上唱歌时，艾美伶自动要求上台，她随音乐跳舞，一点都不胆怯。苏希说，虽然艾美伶有听力和视力问题，但她很喜欢跳舞，听到音乐会跳舞，家里的电视机若播出音乐，她手舞足蹈，如果关掉电视，她还会哭。苏希特别提到一鸡饭店的老板，对方看到艾美伶的情况，知道她喜欢鸡饭，从不收她母女的饭钱。该老板的善心，苏希铭感五内。她说，艾美伶的身体状况，其实只允许流质食物，透过喂食管进食，不过她喜欢吃鸡饭，也为了给她营养。所以偶尔也让她吃鸡饭。患病苦命母女照顾坎坷缺陷女艾美伶生命中最重要的两个女人是妈妈苏希和外婆暹罗，她们身患病痛，也照顾著艾美伶。苏希说，艾美伶脸部的缺陷一目了然，另还有看不到的缺陷和病痛，比如她的双脚一边大一边小。有时，没走几步路，就双脚乏力。她说，艾美伶的药物多，床边有艾美伶的呼吸辅助器和药物，也有她本身的哮喘药。苏希是哮喘病患。母女俩曾一度同时生病，皆需住院治疗。当时艾美伶因为缺氧而住院，没想到苏希自己也病倒了。她去医院紧急部，医生诊断她需要住院，可是她住院的话，谁照顾艾美伶呢? 院方了解她的情况，让她在病房一边照顾著女儿，一边吸入抗哮喘药物。她特别感谢医生和护士的通融。苏希说，在丈夫抛弃她们之后，她为了养家活口，必须工作。感恩艾美伶的外婆虽然因为糖尿病而截肢，行动不方便，依然愿意帮忙看顾。其实，苏希是暹罗领养的女儿，暹罗是单身女子。苏希的原生家庭虽有兄弟姐妹，但一直没有往来。何美勤：艾美伶每况愈下妈妈坚强接受马来西亚儿童安宁疗护中心（诗巫）护士协调员何美勤指出，爱笑的艾美伶是个乖巧、懂事的孩子，之前还能做些很简单的家务，如今体力较弱，情况不甚理想。她说，艾美伶的妈妈苏希在孩子前很坚强，常带笑容。事实上，家境欠佳，女儿情况越来越不好，苏希背负著重大的压力。她称，艾美伶有爱德华氏症候群，身体多个器官不健全。护士们告诉过苏希，即艾美伶身体健康在走下坡中，情况不理想。苏希接受这个事实。 “我们接过这个病例数个月。今年大约七八月，艾美伶住院，她想回家，但家中需要有一台辅助呼吸机。为此，诗巫医院的安宁疗护部借出辅助呼吸机给艾美伶。艾美伶使用呼吸机之后比较舒服，妈妈也比较安心。” 何美勤补充，该中心也和卫理社会关怀委员会配合，在各方面援助苏希母女。比如上次艾美伶出院时，该部安排交通送她们回家。除了器材方面的支助、马来西亚儿童安宁疗护中心（诗巫）的团队也为苏希提供喘息服务，以让压力山大的苏希有个放松的时段。

2年前

副卫长：提高认识加强水平需制定罕见病护理指南

卫生部副部长拿督鲁卡尼斯曼今日促请所有相关利益者，特别是国立大学和卫生部通，过合作制定罕见疾病护理指南或框架，以提高我国公民对罕见疾病患者的认识，并加强对其患者的护理水平。

2年前

7岁女童患“吸血鬼病” 皮肤一接触阳光即起泡灼痛

当其他小孩子假日到沙滩尽情享受阳光，艾德琳只能用衣物把自己由头到脚全身密封包裹起来，就算摄氏30多度高温，只要她在户外就得这样做，因为她患了“吸血鬼病”。这病相当罕见，全球只有200确诊案例，患者皮肤一接触到阳光，便会起水泡，而且灼痛难当，相当受煎熬。

2年前

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