31岁女小脑萎缩坐轮椅直播抗病魔 祖孙三代患SCA3遗传达50%

（杭州4日综合电）31岁庄瑶瑶曾是服装模特儿及婚化妆师，甚至已经准备与男友结婚了，但命运似乎没怜惜她，继外公、母亲后，她也确诊患上第三型脊髓小脑性共济失调（SCA3）。28岁发病后，她在短短3年便退化至须与轮椅为伴。

历经痛苦的自我封闭后，在家人好友的陪伴扶持下，庄瑶瑶逐渐打开封闭的内心，开始透过直播与外界交流。除了92岁的祖母每晚蹲守她的直播间，无数网民亦默默关注其近况。

《扬子晚报》报道，庄瑶瑶在单亲家庭长大，母亲靠打多份兼职起早贪黑照顾她长大成人，后来因患病无法自理生活入住养老院。为了照顾母亲，庄瑶瑶踏入社会后先当服装模特儿，单日连拍上百套服装，后来又自学化妆，转型婚礼化妆师，更与男友感情稳定，准备结婚。

2023年，庄瑶瑶发现自己走路经常摇晃、容易摔倒，后来确诊遗传性的脊髓小脑性共济失调。生病前，身高170公分的她样貌出众、热爱美妆穿搭；患病后，因亲眼见母亲被病痛慢慢耗损，她不愿拖累男友，主动提出分手，“他后来组建家庭，也有了孩子，我早就放下了”。

庄瑶瑶表示，外公晚年腿脚不利、步履蹒跚，全村人都误以为他是意外摔伤的后遗症，直至70多岁离世后，家人才知其患上遗传性小脑萎缩。母亲则在40多岁确诊，身体进入不可逆的倒退周期，平衡系统受损，频频摔倒受伤，自理能力慢慢丧失，无奈入住养老院。

庄瑶瑶目前和父亲住在杭州。庄父透露，女儿此前经历过3年的“自闭期”，将自己反锁在房间内，切断所有社交，后来才重新振作，2025年3月更开始直播，分享自己的日常生活。除了残联补贴，直播收入是她唯一的经济来源，她也希望能为父亲分担一点压力。

开始直播后，质疑与善意相伴而来，有人认为庄瑶瑶静坐时容貌正常，质疑她装病博同情，但更多的是善意，不仅很多网民为她加油，多年未见的同学、同事也默默关注其近况。

看到92岁的奶奶每晚蹲守她的直播间，她决心坚强起来，被网民感动的同时也治愈著别人。

庄瑶瑶的身体退化速度逐年加快，今年年初已经需要依靠轮椅出行，如不扶著东西行走，很容易跌倒。她深夜常被大腿持续性剧痛和肌肉痉挛所缠绕，需要靠中药调理睡眠，但每晚总会痛醒好几次。

过去热爱化妆的庄瑶瑶，手部精细动作变得困难，花一整个下午也很难贴好假睫毛，如今便适应著素颜出镜。随著吞咽功能退化，她吃饭时也容易呛咳，加上肌肉萎缩、说话逐渐含糊，平时需要进行语言与身体训练，每半年需要住院一周调理用药、覆查。她透露:“长期服药与康复训练只能延缓恶化，无法让病情好转。”

庄父提到，SCA3型可能从确诊到离世只有20到30年，他已替女儿做好规划，也可以一直陪伴她，“目前医药费够用，真遇上难处，我就砸锅卖铁，保证她的生活质量”。

父母一方患病
子代概率遗传达50%

南京医科大学第二附属医院神经内科副主任医师刘梅介绍，SCA3型脊髓小脑共济失调是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，已被列入国家罕见病目录，该病的根源在于ATXN3基因异常。此病属于常染色体显性遗传，父母一方患病，子代就有50%的概率遗传，男女机会均等，而且发病年龄会一代比一代提早，发病越早，进展越快。

刘梅指出，SCA3型早期症状隐蔽，患者一开始可能只是走路不稳、容易摔倒，或拿筷子、系钮扣、写字变得吃力，到中晚期，可能出现说话含糊、吞咽困难、饮水呛咳、视觉重影与眼球不自主颤动等症状，目前虽尚无根治方式，但可延缓病情、改善症状，早期可透过康复与理疗延缓坐轮椅时间，并延长较无负担的生活品质。