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狮城二三事

夫妻不放弃患罕病第八胎女婴顽强活过一岁

（新加坡19日讯）育有7名孩子的夫妻，在得知第8胎患有极罕见的发育疾病，甚至可能出生即夭折，但他们仍不言弃，如今女婴已顽强活过1岁多。《新明日报》报道，林友敬（54岁，视频制作）与黄立艳（43岁，运营经理）夫妇育有8名孩子，年龄介于1岁多至12岁，是新加坡少见的大家庭。黄立艳忆述，她怀上第八胎时，在第12周进行产检时便发现胎儿异常，包括四肢短小弯曲、胸腔大小和血液检测指标异常等，无一不预示着孩子有身体上的缺陷。 “当时就非常震惊，因为之前7个孩子均健康出生，但我们那一刻想的不是放弃，而是有什么治疗或者干预方式。” 直到法定的24周堕胎期限前，医生多次建议终止妊娠，前后约10次产检都会询问他们是否确定保留胎儿。 “当时甚至是有点不敢去做产检和面对医生，因为很怕每次去都会听到新的坏消息。” 然而，基于天主教信仰，夫妻俩从未想过停止妊娠。林友敬说，孩子的来临是上天的祝福，即便存在缺陷，也不会责怪任何人，而是专注于面对和解决问题。 “我们也没有选择出生前做羊膜穿刺术来确定病因，因为存在一些风险，而且也对胎儿没有任何帮助。” 由于所有产检结果都显示林哲悯极大可能在出生时便夭折，夫妻二人也被转介到新生儿姑息治疗部门，黄立艳形容当时的心情十分挣扎。 “一方面是准备婴儿床之类期待她出生，另一方面要和医生讨论万一不幸夭折时的安排，害怕第一面就是最后一面。” 最终，林哲悯于去年1月在竹脚妇幼医院顺利出生，随后在加护病房两个月，在医护人员悉心照料下顺利出院，可说是迎来了奇迹。如今，一岁多的林哲悯主要依靠呼吸机、加湿器和制氧机来辅助呼吸等等。由于曾经发生呼吸暂停的状况，她外出时也须配备氧气筒。黄立艳说，医生无法明确预测女儿未来的病情发展。 “但我们一直都在珍惜和她相伴的每一天。” 医疗费庞大医疗费庞大兄姐愿牺牲玩乐花费黄立艳坦言，林哲悯出生前后的医疗费用大约为25万至30万新元（约93万令吉），对他们而言是一笔巨大的开销。林友敬表示，在老幺出生前，夫妻俩曾试探孩子们的意愿。 “我跟他们说妹妹存活率很低，是不是应该顺其自然放她走，把钱省下来继续他们原有的各种兴趣班和娱乐活动。” 他欣慰表示，孩子们都一致决定绝不放弃，全力支持仍在母亲腹中的妹妹，孩子们如今会帮忙推婴儿车或帮忙喂食。 “哲悯虽然才一岁多，但很有主见，每次哥哥姐姐逗她、捏脸或者抱她，她都会挣扎摇头和推开他们，非常活泼。” 医生：极少数病患可活到成年竹脚妇幼医院基因组医学部门许艾苓顾问医生表示，林哲悯出生后被确诊为肢体弯曲发育不良（campomelic dysplasia），会影响全身骨骼和软骨的发育。她指出，该病症由SOX9基因突变引起，但并非遗传自父母。这种病极为罕见，估计全球每4万至20万名活产婴儿中仅有一例。 “根据统计，患病的婴儿中，大约77%到95%会在出生后28天或一岁内离世，仅有少数症状较轻的患者可以活到成年。” 她说，这些患者通常会出现四肢短小弯曲、胸腔狭小、面部特征异常以及脊柱异常等问题，并且往往伴随着严重的呼吸困难。 “某些幸存者中也会有认知或智力方面的问题。”

4星期前

狮城二三事

渔民捕到超罕见双色龙虾逃过上桌命运赠水族馆

美国马萨诸塞州一名渔民捕获一只超罕见龙虾，这只龙虾身上同时有亮橘与深棕两种颜色从身体中间分隔，均匀分配在2侧，罕见模样只有五千万分之一的机率才会出现，照片曝光在网路后爆红。

2月前

宋明家.当“宠物”成了“玩物”

在“以貌取犬”前提下，当我们把动物视为满足畸形审美和赚取巨大利润的工具时，就已背离了“爱动物”的初衷。真正的爱，不是爱狗儿的外貌，而是爱其生命本身。

2月前

狮城二三事

7岁肾衰竭 13岁切肾保命终等到肾移植少年重获新生

（新加坡18日讯）罕见基因突变引发肾衰竭，男生8岁起‘洗肚’，13岁得切除双肾保命。一名捐肾者遗爱人间，男生上个月接受肾脏移植后重获新生。今年17岁的欧万荣，7岁那年尿液起泡、脸部浮肿，求医后确诊患罕见的TRPC6基因突变，导致肾脏过滤功能失常，漏出蛋白质引发肾衰竭。他8岁起就得长期做俗称“洗肚”的腹膜透析。13岁时，欧万荣因为双腿剧痛入院，经过医生一番检查与分析，并考虑到长期透析可能增加肾癌变的风险，欧万荣切除了左右肾，并等待获捐肾移植。去年底，他终于等到合适的肾源，迎来转机。欧万荣的父亲欧德权（41岁，厨师）受访时表示，移植手术于上个月中旬进行，过程顺利。院方早前通知，一名已故捐赠者留下合适肾脏，可以安排做移植手术，结束了一家人多年的等待。欧德权说，孩子在摘除双肾后饱受痛苦，手术后相当于获得一次重生机会。据了解，欧万荣目前仍在医院接受观察。除了移植手术，医生也为他进行了第二次手术，移除早前为做腹膜透析所植入的管子。他的身体目前未出现明显排斥反应，但由于仍在适应阶段，还是显得虚弱。欧德权说：“他这几天出现头痛，精神不佳，所以留院静养观察。” 他也透露，器官移植后，儿子接下来每天都得服药以抑制排斥反应。他坦言，要恢复正常生活尚言之过早，不过最棘手的问题已经解决，总算放下心头大石。复原过程仍需格外谨慎，包括饮食上要避免生冷食物，生活作息也要严加留意。欧德权指，儿子十分懂事，让他既心疼又骄傲。 “我只希望他可以健健康康地成长，将来成家立业，因为我们无法一直陪在他身边。康复后要申请入校学厨男生热衷烹饪，打算康复后重回校园生活并学习厨艺。

5月前

狮城二三事

脆骨症童出生8天便骨折 | 卓德福：虽患易骨折先天性疾病脆骨症童智商正常

（诗巫7日讯）诗巫医院儿科专科医生卓德福指出，脆骨症（Osteogenesis Imperfecta）又称“成骨不全症”，一般是遗传基因或基因突变所导致的先天性疾病，患者在成长过程中容易骨折。他称，骨折的严重性因人而异。有者基于经常骨折，造成骨头崎形，有些可能需要轮椅或拐杖代步。而有些因为胸骨、胸部的崎形，进而造成呼吸有问题。不过，他们的智商没有问题。卓德福说，脆骨症患者需要一个团队的医疗人员定时给予治疗，医生跟进骨骼成长情况。在诗巫，主要的这些服务会在爱之家的刘钦侯儿童护症中心进行，包括物理治疗。其他治疗服务包括儿科、骨科、复健科、内分泌科、职业治疗、饮食，以及早期疗愈等等。他说，虽然易骨折，但是患者可以依据本身的情形，进行适当的活动。如果常期不活动，体重上升，易造成肥胖问题。再者，他们需要全方位的被照顾，饮食必须均匀。病童也有学习游乐的权利 “我们必须明白，脆骨症病童有权利和其他孩子一样学习、游乐、成长。为此，社会和学校有义务为他们提供所需的设备，比如学习和游乐环境需要保护性的设施。” 卓德福称，家长和师长有义务教导其他孩子学习如何保护脆骨症患者，不让他们受伤，而不是因为他们有骨折问题，而过度保护他们，不让他们出外、游乐，不让他们和其他孩子互动，这样会让他们失去学习、游乐、成长的权利。 “如果患者需要轮椅、拐杖，学校和社会就必须为他们提供无障碍空间。无障碍空间不是为某一个人而，也有其他孩子或成人需要这些设备。” 勿标签他们为“玻璃娃娃” 患上脆骨症的孩子，广泛被称为“玻璃娃娃”。卓德福认为，他们患上的是脆骨症，这是学术名称，不应该标签他们为“玻璃娃娃”。他们是脆骨症患者，他们首先是个孩子，但是“玻璃娃娃”，“玻璃”在前，“娃娃”在后，这是没有意义的标签。他补充，再者，很多时候，标签是带贬意的。我们提倡“以人为主”，如果标签的话，是注重他的问题（疾病），而不是人。他的问题是“骨头像玻璃”，所以不能这样，不能那样，而不是以人为主。 “患者是个孩子，需要游乐、学习等。我们要如何让他拥有这些他有权利享有的游乐、学习？他骨头比较容易脆弱，我们想办法解决。我们要先谈人，人需要什么，接着安排帮助他。” 同学师长关爱林垂杰喜欢上学林垂杰喜欢上学，因为学校有疼爱他的校长和老师们，有照顾他的同学们。校园的温馨友爱环境，让他每天都开心上学。就读加拿逸沂亭小学四年级的林垂杰坐在课室最前排，自一年级便和他同班的同学们都非常了解他的情况，不会对他投以异样眼光，反而会自动自发帮忙他。林垂杰是免费食物辅助改善计划（RMT）学生之一，每到休息时间，班上同学们都会主动帮忙他拿食物到班上给他；放学时段，坐在轮椅上的林垂杰被推到妈妈凡妮莎的车旁时，同学也会帮忙拿书包，放到车内。在师长眼中，林垂杰是特别乖巧、聪明的孩子。看着他经常得去医院复诊，或进行手术，他们都感心疼。林垂杰无法上体育课，一到三年级上体育课时，他们会想方设法“扛”他到二楼的篮球场边，让他旁观同学们上体育课，有参与感。自小须频密复诊各专科医生间返往林垂杰自幼需接受不同专科的医生治疗，有时一个星期需到不同专科部复诊，见不同的医生。他每个月到加拿逸医院复健一、两次；到诗巫医院复诊骨科、眼科、牙科（3个月一次，垂杰的牙齿易碎，且以前呈透明色，因为他无法吸收钙质）、营养科。此外，一年需进行两次肾脏超声波扫描。因为他服食的一些药物对体内器官和心脏、脑部有副作用。每次到诗巫复诊，由凡妮莎驾驶当天来回，并由垂杰的外婆或哥哥陪同。垂杰也在爱之家的刘钦侯儿童护疗中心复诊，次数视情况而定，大约一个月一次或两个月一次。凡妮莎透露，除了例常的预诊，有时若有其他地方到访医院看诊的专科医生，院方会联系她，安排垂杰见医生。三不五时地带垂杰到诗巫、加拿逸医院复诊，在加拿逸圣方济天主教堂担任文书职位的凡妮莎得常常请假。感恩的是神父了解她的情况，批准假期的申请。母子体重相近母亲日日抱上下楼为母者强，凡妮莎仅49公斤，每天都要“架”起40.6公斤的林垂杰上下车、抱着他上下楼，看似轻而易举，却是经过无数次“练习”的“成果”。他们住在高脚木屋，每次外出，都由凡妮莎抱着垂杰下楼；回家，再抱着他上楼。上学、放学，则“架”着他上下车。凡妮莎说，孩子生病，辛苦、压力，也都经历了，如今只希望垂杰可以好好的成长，减缓痛苦。 “感到压力时，我祈祷，希望可以减少儿子的痛苦。以前，我会问‘为什么我儿子得到这样的病？’。骨折很痛，他哭，我心痛，我只有陪着他哭。如今，我接受了孩子是脆骨症患者的事实，我陪着他成长。 ” 凡妮莎坦言，看到垂杰在医院的模样，她真的“压力山大”。在垂杰一个月大时的某一天，她看到垂杰一直被抽血，甚至连脑部都要被抽血。她怒火中烧，她不允许他们这么做，因为她担心有副作用。凡妮莎说，丈夫在外地工作。在家里，垂杰有两个姐姐、一个哥哥和外婆的照顾和陪伴。活动受限运动量不足垂杰很喜欢分享学校里的事。他表示自己很想去二楼的篮球场，但因为清楚自己的身体情况，不想给他人添麻烦，所以选择留在一楼的教室。在一至三年级时，每逢体育课或学校活动，老师和同学们都会帮忙把他送到篮球场。他只能做一些非常简单的动作，比如鼓掌。他也曾尝试学习走路，但由于脆骨症的限制，无法正常行走和运动，平日只能看着同学们活动。因为运动量不足，垂杰的体重已经超标。凡妮莎咨询了诗巫医院营养师，营养师也给出饮食建议方案。 “垂杰一直在努力控制饮食，但他特别爱吃白米饭、炸鸡和干捞面，所以这方面仍需格外注意。”

9月前

带你看世界

全球首见！罕见基因突变科学家发现橘色鲨鱼

科学家近日在哥斯达黎加托图格罗国家公园，意外发现一只全身呈亮橘色的鲨鱼，其特殊色泽源于2种极为罕见的基因突变。这项发现被刊登于最新一期的《海洋生物多样性》（Marine Biodiversity）期刊，成为全球首度记录到的案例。

10月前

带你看世界

狮城二三事

基因突变导致体内组织增长 5岁女童左腿比右腿大

（新加坡20日讯）基因突变导致体内组织增长，5岁女童左腿比右腿大，两个月内看了7个医生，所幸接受治疗后仍能正常生活。

1年前

狮城二三事

守护特殊儿｜吴欣苡：提升日常技能全家一起守护唐宝宝

“最让我心痛的一句话是，让孩子跟我家唐宝宝一同相处和玩耍会被‘带坏’！”

1年前

美首宗人类禽流感重症病例出现基因突变

美国疾病控制与预防中心（CDC）周四说，该中心对美国上周首例禽流感重症病例的样本分析显示，与从患者住宅后院的受感染禽鸟群中收集的样本相比，该样本发生重大突变。

1年前

研究：切诺拜尔狼群基因突变可以抵抗致癌辐射

科学家监测乌克兰切诺拜尔隔离区（Chernobyl Exclusion Zone）的狼群之后发现，这些狼长期暴露在致癌辐射后发生基因突变，发展出对于癌症的抵抗力，这被认为可望对人类抗癌方法的研究有所帮助。

2年前

猴痘病毒已在人群中传播数年研究：不断演变

一项新研究显示，猴痘病毒可能自2016年以来一直在人群中传播，并且不断进化，以逃避人类免疫系统。

3年前

男子钓到“金黄巨鲶”吓坏　专家揭诡异模样：基因突变

《Live Science》报道，来自德国杜伊斯堡的这对双胞胎兄弟，其中哥哥马丁格拉茨是名职业钓客，日前他和弟弟到荷兰的某个湖泊钓鱼，并使用赞助商提供的钓具，原先是要钓一条大狗鱼（Esox），没想到居然钓到巨大的黄金鲶鱼，身长约47寸（约119公分）。

3年前

猴痘病毒有50处变异超出科学家预期

葡萄牙一份最新研究显示现时在全球多地传播的猴痘病毒，比2018至2019年大规模传播的有50处基因突变，比预期的多，并且持续发生变异。成果周五刊登在国际学术期刊《自然医学》。

4年前

突变基因测试可避免抗生素致耳聋

基因突变会导致一些儿童在抗生素治疗中失聪，如今一项在半小时内就能得出结果的基因测试，可以显示一个人会否因服用某些抗生素而失聪，因此可用于需要快速治疗的疑患有败血症的婴儿。由于偶尔会有儿童在使用抗生素治疗的过程中失聪，科学家已为此启动一种可以快速完成的基因测试，以确定容易受到这种耳朵损伤的儿童，进而使用替代抗生素进行治疗。根据英国《新科学人》杂志的报导，这项26分钟内就能得出结果的测试，足以对疑患有败血症并且需要尽快得到治疗的婴儿，即时决定应该采取的治疗措施。 [nonvip_content_start] 统计显示，约每500人中就有一个人有一种基因突变，这意味着抗生素庆大霉素（gentamicin）会杀死他们耳朵里的细胞。庆大霉素这种抗生素据知每年导致全球约1万4000人永久失聪。尽管这种影响很罕见，但庆大霉素是治疗败血症──一种威胁生命的免疫系统对感染的过度反应──的推荐药物，因为它对灭杀最有可能成为病因的细菌有效。已知有基因突变的人，可以使用不同的抗生素治病，即头孢类药物（cephalosporins），它能杀死种类更广泛的细菌。正因为如此，头孢菌素类药物最容易引发抗生素耐药性，所以不那么常用。大多数医院目前使用基于聚合酶链式反应（PCR）的测试来检查是否有基因突变，但这可能需要几天时间才能得到结果。英国医院治疗疑患有败血症婴儿的指南说，抗生素应该在医生确认需要治疗的1小时内开始使用。不同的基因测试技术更快有结果英国曼彻斯特大学NHS基金会信托医院即将开始常规使用新的检测方法──称为RT-LAMP，因为使用一种不同的基因测试技术，可以更快得到检测结果。由英国Genedrive公司制造的RT-LAMP，早前在英国两家医院进行测试。根据最近发表的试验结果，在526名怀疑患有败血症而需要治疗的婴儿中，当中有17%未能得出结果，但确定了3名有基因突变的婴儿，他们之后都接受替代性抗生素治疗，因此逃过耳聋的风险。Genedrive公司发言人大卫．巴德说：“如果没有进行这种测试，他们3人将会成为聋子，如今他们的听力将一生完好无损。” 另外，英国药理学会和皇家医师学院于本周发布的一份报告中指出，像这样的基因测试应该得到更广泛的使用。报告指出，他们发现有40种常用药物的基因测试可以帮助指导治疗。报告联合作者，也是英国伦敦玛丽女王大学临床医生的艾玛．马加文说，将来，婴儿在出生时就可以进行一系列类似测试，这样就无需等待，可以即时知道结果；“这将影响一生（的治疗）。”

4年前

诺贝尔奖得主：非生活习惯所致晚睡或是基因突变

过去，科学界一直以为夜猫子是主观选择，只是个体差异；然而，迈克尔·扬通过诱导果蝇基因突变，发现其X染色体中存在一种变体的CRY基因，导致它的生物钟发生滞后，使它比正常时间晚歇息。

4年前

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